Очень полезная статья о генетических проблемах породы миниатюрный бультерьер и их тестировании.
Взято с просторов интернета.
Итак, будьте знакомы, для миниатюрных бультерьеров: PLL, LAD, LP
Тип наследования у всех трёх заболеваний аутосомный-рецессивный, вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.
Мальчики и девочки болеют с одинаково частотой!
Правда для LP ещё добавляется неполная пенетрантность.
Ещё раз:
— аутосомный, это значит, что ген, передающий мутацию, расположен в обычных (не половых) хромосомах.
— рецессивный, это значит, что для проявления заболевания необходимы две копии дефектного гена.
Щенок должен получить по одной копии рецессивного и мутантного гена от каждого из производителей. При этом у суки и кобеля может не наблюдаться признаков заболевания, если они являются гетерозиготными носителями мутации.
Поэтому у здоровой пары может родиться больной щенок.
Какие могут быть варианты результатов? Уже есть всем известная картинка, но изменила её, показав именно кобеля с сукой и возможное потомство.
— CLEAR (чистый) зелёная собака — это значит, что эта собака никогда не заболеет, и не передаст ген детям.
— CARRIER (носитель) — зелёно-оранжевая собака — такая собака НЕ заболеет сама, но может передавать ген детям.
— ART RISK/AFFECTED (в риске / поражен) — оранжевая собака — такая собака заболеет.
Во всем цивилизованном мире принята следующая политика разведения собак:
В результате вязки НЕ ДОЛЖНО рождаться больных щенков.
Больные собаки в разведении использоваться НЕ ДОЛЖНЫ,
Primary lens luxation (PLL/ПЛЛ)
Первичный вывих хрусталика
Представляет собой сопровождающееся болью и потенциально приводящее к слепоте наследственное заболевания собак, которое было описано по меньшей мере 100 лет назад.
Под первичным вывихом хрусталика понимают спонтанное смещение линзы хрусталика из места его нормального положения в стекловидной ямке глаза (хрусталик полностью выпадает или становится ослабленным (подвывих).
Когда линза полностью отрывается и падает вперед в переднюю камеру глаза, она вызывает быстрое увеличивающееся давление в глазу (глаукому), что само по себе очень болезненно, и тогда уже вся терапия направлена на обезболивание состояния и сокращение глазного давления.
Все это происходит без наличия предшествующих заболеваний глаза. Наследуется именно слабость цинновых (ресничных) связок, которые держат хрусталик в его положении.
Если PLL не оперириовать вовремя, он может привести к слепоте затронутых глаз.
Терапевтических методов лечения вывиха (смещения) хрусталика не существует. Только хирургические!
Слава богу, уже последние лет пять не слышала о больных щенках.
Lethal acrodermatitis (LAD/ЛАД)
Это редкая наследственная патология, встречающаяся исключительно у бультерьеров и характеризующаяся дефектом усвоения цинка.
Заболевание было впервые описано в научной литературе ещё в 1986 году.
У больных щенков наблюдаются характерные поражения кожи на лапах и морде, диарея, бронхопневмания и замедление роста. Поражения кожи представляют собой эритемы, эрозии или изъязвления с корочками и находятся прежде всего на дистальных (боковых) поверхностях конечностей, локтях, скакательных суставах и морде.
Через некоторое время происходит гиперкератоз (возникновение рогового утолщения на самом верхнем слое кожи) подушечек лап и деформция когтей. У собак больных LAD также наблюдается осветление цвета шерсти в пигментированных областях кожи.
Патология, как правило, развивается в возрастных границах от 6 месяцев до 2 лет (летальный возраст)
Заболевания проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей.
Хотя патогонез LAD остается неясным, новые данные облегчают генетические тестирование миниатюрных бультереров и помогают предотвратить разведение больных собак. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни.
Laryngeal paralysis (LP)
Паралич гортани.
При параличе гортани (так же называемом отеком горла) дыхательные пути сужаются из-за парализованных голосовых складок, что может привести к дыхательной недостаточности. Кроме того, паралич гортани может быть приобретен в течении жизни в результате механического удушения, физических травм, ран, укусов, опухолей, хирургических травм и пр.
Типичные клинические симптомы включат в себя ограниченную восприимчивость к физической нагрузке, прогрессирующий стридор гортани (свистящее мушное дыхание), нарушение голоса, одышу и коллапс.
В породах бультерьер и миниатюрный бультерьер ученые смогли выявить вариант гена, представляющий генетический фактор высокого риска развития ранней формы паралича гортани (LP).
У собак с гомозиготным (два поврежденных гена) поражением в 10-20 раз увеличивается риск этого заболевания. Заболевание LP у миниатюрного бультерьера со статусом «в риске» может проявиться позже, может не проявиться никогда.
С появлением генетического теста выяснилось, то собак-носителей по LP множество. Теоретически, собак с параличом гортани должно быть очень много, но где они?
Тут и выходит на сцену генетическое понятие «неполная пенетрантность».
Пенетрантность определяет долю гомозиготных особей, у которых мутация фактически проявляется. Многие владельцы минибулей сдали тесты своих возрастных собак, и с удивление узнали о том, что их 10-летняя или 8-летняя собака в риске по LP.
В риске, но за долгую жизнь клинических проявлений заболевания собака не проявляла никогда.
Как же такое возможно? Причины могут иметь различную природу. Некоторые заболевания провоцируются внешними факторами, достаточно сменить питание или образ жизни и значение пенетрантности изменится.
Во многих случаях на проявление мутации могут оказывать другие гены. Очевидно, именно генетическими особенностями породы объясняется низкая пенетрантность мутации в гене у миниатюрного бультерьера.
Конечно такие собаки должны находиться на постоянном контроле у владельца, а заводчики с появлением ген теста на LP должны не допускать рождения щенков, могущих оказаться в риске, путём правильного подбора производителей